がんの発症リスクを高める希少な遺伝子変異を持つ男性の精子提供によって、欧州各地で少なくとも197人の子どもが生まれていたことが分かった。このうち一部の子どもはすでにがんで死亡したとされ、生存している子どもたちも長期的な健康管理を迫られている。
11日（現地時間）、BBCやCNNなどによると、この精子提供者はリ・フラウメニ症候群を引き起こす可能性があるTP53遺伝子の希少変異を有していた。
リ・フラウメニ症候群は、がんの発症リスクが著しく高まる希少疾患として知られている。ロンドンのがん研究所（ICR）のクレア・ターンブル教授（がん遺伝学）は、同症候群について「生涯にわたりがんのリスクが非常に高く、小児期の発症リスクも大きい」と指摘した上で、「10,000人に1人未満に影響する極めて希少な遺伝子変異を持つ精子が、非常に多くの子どもの出生に用いられた」と説明した。
精子を1か所に提供…その後14か国以上へ拡散
提供者本人は健康で、提供当時、自身に遺伝子変異があることを把握していなかったとされる。
この男性はデンマークの民間精子バンク「European Sperm Bank」1か所にのみ提供していたが、その精子はその後、14か国の67のクリニックに広がった。これにより、少なくとも197人の子どもが生まれたとされ、BBCは「全ての国のデータを把握できていないため、実際の影響人数はさらに多い可能性がある」と伝えた。
子どもの一部はがん診断…遺伝子が受け継がれる確率は50%
子どものうち、何人が遺伝子変異を受け継いだのかは分かっていない。ただ、変異を受け継いだ場合、生涯にわたってがんのリスクが高いとされる。
米クリーブランド・クリニックによると、この疾患を持つ人は60歳までに1種類以上のがんを発症する確率が90%に上り、約50%は40歳以前にがんを発症するという。
また、フランスのルーアン大学病院の生物学者エドウィジュ・カスペル氏は、今年5月の欧州人類遺伝学会の年次学術会議で、この精子提供によって生まれた67人の子どもを初めて確認したと報告した。カスペル氏は、子どものうち10人が脳腫瘍やホジキンリンパ腫などの診断を受け、13人は遺伝子を保有しているものの、現時点でがんは発症していないと説明した。
カスペル氏は、該当する子どもたちはがんの発症リスクが高いため定期的な検査が必要であり、将来、子どもにこの遺伝子が受け継がれる確率は50%に上ると指摘した。
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