夫婦で受けた不妊検査で明らかになった「染色体の謎」…2万人に1人のケースに医師も戸惑い

中国浙江省杭州在住の夫婦が、結婚し1年以上が経っても妊娠できず病院を訪れたところ、夫が実は女性であったという衝撃的な事実が判明した。

1日（現地時間）、中国メディア「杭州テレビ総合チャンネル」の報道によると、杭州市富陽区に住む夫のA氏は身長160cm未満と小柄だった。結婚後、妻が妊娠しないため夫婦で病院を訪れ、夫の身体を検査したところ、異常が見つかった。

医師によると、A氏の両側の精巣の発達が非常に不十分で、大きさはわずか1～2mLだった。これは正常な精巣の大きさである12～25mLと比べて著しく小さい状態だった。さらに、精液検査でも精子が全く確認されなかったのだ。

さらに驚きだったのは、性染色体の検査結果だった。A氏の性染色体はXXで、生物学的には女性と同じであることが判明した。通常、男性はXY染色体を持つが、A氏はXX染色体でありながら外見は男性で、夫婦生活にも支障はなかった。

医師はこの症例を「XX男性症候群」または「性逆転症候群」と診断した。これはY染色体の性決定領域（SRY）の異常により発生する稀な先天性遺伝疾患で、2万人に1人の割合で発症するという。

予想外の結果に夫婦は大きな衝撃を受けた。A氏は「夫婦生活は正常だったのに、なぜこのような結果になったのか理解できない」と語った。医師は「結婚後、正常な夫婦関係であっても1年以上妊娠しない場合は、できるだけ早く医療機関で検査を受けるべきだ」とアドバイスしている。