中国の安徽省で、4歳の女児がいびきの症状で病院を受診したところ、男性染色体が確認され、希少な先天性疾患と診断されたという事例が明らかになった。将来的には性別の選択という問題にも直面する可能性があるとされている。
8日（現地時間）、オンラインメディアの巴士的報（Bastille Post）などによると、メイメイ（仮名）という4歳の女児は、睡眠中に激しいいびきをかく症状があり、両親と共に中国科学技術大学第一附属病院を受診したという。
当初は単に睡眠モニタリング検査を行う予定だったが、検査の過程でメイメイの血圧が147/93mmHgと測定され、同年代の子供の正常値を大幅に上回っていることが判明した。
小児科の医師が高血圧の原因を調べるため精密検査を行った結果、メイメイの染色体検査で「46, XY」という核型が確認された。これは生物学的に男性染色体を持つことを意味するが、メイメイの外見や性格、外性器はいずれも明確な女性的特徴を示しており、検査結果はそれらと大きく食い違うものだった。
さらに、メイメイは副腎動脈狭窄症と異常に高いコルチゾール値が確認されたという。小児科副科長のシュン・メイ医師は、メイメイが「17α-水酸化酵素欠損症（17α-hydroxylase deficiency、17-OH、または17,20-リアーゼ欠損症）」と呼ばれる非常に稀な先天性副腎過形成症を患っていると診断した。
シュン医師は、この疾患が常染色体劣性遺伝疾患であると説明した。両親がともに原因となる劣性遺伝子の保因者である場合、外見上は健康に見えるが、子供が両親からその遺伝子を受け継ぐことで発症する可能性があるという。この疾患はステロイドホルモンの合成障害を引き起こし、高血圧や低カリウム血症など様々な問題を招くとされている。
特にこの疾患では、体内で重要な酵素が不足するため、男性胎児が子宮内で発達する過程で十分なテストステロンを産生できなくなる。その結果、女性化や外性器の発達不全が生じることがある。
世界的に見ても関連する臨床例は約160件にすぎないとされている。多くの患者は成人後、原発性無月経や不妊などの問題で病院を受診した際にこの疾患が見つかるケースが多く、メイメイのように小児期に診断される事例は極めて稀だ。
現在メイメイは、血圧や代謝障害を管理するための薬物治療を受けている。医療チームは今後、メイメイと家族が難しい決断を迫られる可能性があると説明した。両親は医師と十分に相談したうえで、メイメイの今後の性自認について検討し、その決定に応じて性別適合手術やホルモン治療の計画を立てることになる見通しだ。
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