生まれつき「目を閉じられない」赤ちゃん…稀少疾患で表情を持たない少女の物語

通常、赤ちゃんは目を閉じて生まれるが、両目を大きく開いてこの世に生まれた赤ちゃんの話が伝えられた。この子は母親の胎内にいるときから目を開けていたが、生まれた後も眠るときに目をきちんと閉じることができなかった。

米ニューハンプシャー州に住むビクトリア・ラブリー氏は、娘のヘイゼル氏が3Dエコーで目をはっきりと開けている姿を初めて見たとき、「とてもかわいい赤ちゃんだ」と思った。しかし出産後、その可愛らしさはすぐに深い懸念へと変わった。生まれたばかりの赤ちゃんの目が、眠るときでさえ閉じられなかったからだ。

2024年12月、ヘイゼル氏は生後わずか2週間で脳MRI検査によりメビウス症候群（Moebius syndrome）と診断された。この疾患は、顔面神経（第7脳神経）と外転神経（第6脳神経）の先天的麻痺により、顔の筋肉の動きと目の左右運動が制限される極めて稀な神経学的障害だ。

ヘイゼル氏はこの障害のため、両側の顔の筋肉のほとんどを動かすことができず、下の左唇だけをかろうじて動かせる程度だ。まばたきができないため、ビクトリア氏は1〜2時間ごとに目薬を差し、手で目を閉じてあげなければならない。しかし、数秒後には瞼が自然に開いてしまう。

ビクトリア氏は「他の赤ちゃんが表情や笑顔で感情を表現するとき、ヘイゼルは目の光や動きだけで自分の感情を示す」と語る。娘が感情を表現できなくとも、目を見つめる方法や動きから気持ちを読み取ることができるという。

現在、ビクトリア氏は元夫と共にヘイゼル氏を含む4人の子どもを育てている。双子のハリー氏とハーパー氏（6）、コルトン氏（4）、養子の長女ベロニカ氏（14）全員が自閉症やADHDなど神経多様性を持っている。ビクトリア氏は「感情表現が難しい子どもたちと一緒に生活してきたので、非言語的コミュニケーションに慣れている」と語る。

最初にメビウス症候群の診断を受けたときは衝撃が大きかったが、ビクトリア氏はすぐに「この子の人生を最も幸せにする」との決意を新たにした。ビクトリア氏は「障害を持つ子どもを育てる親は、未来を先回りして心配しない。最善を尽くして今日を生きることに集中する」と語った。

ビクトリア氏は、TikTokのアカウント（@torlab）にヘイゼル氏の話と写真を投稿し、希少疾患の認知度向上に取り組んでいる。予想外に大きな反響を呼び、動画は2,400万回以上再生され、多くの人々がこの初めて聞く疾患に関心を示した。ビクトリア氏は「小さなコミュニティに共有するつもりだったのに、こんなに広がるとは思わなかった」と述べ、「多くの人々がメビウス症候群を知るようになったという事実だけでも大きな意味がある」と語った。

英国顔面神経麻痺協会（Facial Palsy UK）によると、メビウス症候群は英国内で約200人程度しか患っていない極めて希少な疾患で、発症原因は明確に解明されていないという。日本国内では、メビウス症候群は疾患として詳細に集計されておらず、有病率さえ不明だ。

メビウス症候群は先天性の脳神経麻痺疾患で、患者は表情がなく、目を左右に動かしたりまばたきしたりすることが困難だ。一部の患者は話したり飲み込むのも難しく、指や足の変形、発達遅延などを伴うこともある。正確な原因は明らかになっていないが、胎児発達中の特定の血管の損傷や遺伝子変異が原因と推測されている。治療は外科的再建や理学療法、言語療法など、症状に応じた保存的管理が主となる。