BRCA2遺伝子変異、家族全体の健康を脅かす「家族性がん」に警鐘
イギリスのある家族が、父親から受け継いだBRCA2遺伝子変異により悲劇的な状況に陥った。
父親はもとより、三姉妹の末っ子に至るまで乳がんで命を落とす事態となり、遺伝性がんへの警戒を促している。
英メディア「ミラー」などはジェフリー・カッシングさんという男性が大腸ポリープ検査中に偶然乳がんが発見されたと報じた。
カッシングさんは医師に指摘されるまで、自身の胸にしこりがあることに気づいていなかった。遺伝子検査の結果、カッシングさんはBRCA2変異保有者と判明し、2019年に腫瘍切除手術を受けたが、残念ながら2022年に心臓発作で亡くなった。
父親が乳がん診断を受けた後、三人の娘全員が検査を受け、全員がBRCA2遺伝子変異を保有していることが確認された。症状が見られなかった二人の娘は予防措置として両側乳房切除術と子宮摘出術を選択し、現在はがんのない状態でエストロゲン調整薬のタモキシフェンを5年間服用する予防治療を受けている。
しかし、末っ子の場合は状況が異なっていた。検査時にはすでにがんが脊髄と脳に転移しており、彼女は脇の下にできたしこりを単なる腫れたリンパ節と考えていたという。5人の子を持つ母親であった彼女は、結局7月27日にこの世を去った。
BRCA2変異、男女ともに危険な「家族性がん」の引き金に
BRCA2遺伝子変異は女性だけの問題ではない。
この遺伝子はDNA損傷を修復する腫瘍抑制機能を担っており、変異が存在すると乳がんだけでなく卵巣がん、前立腺がん、膵臓がんなど様々ながんの発生リスクが高まる。
BRCA2変異を持つ女性は、生涯における乳がん発症リスクが最大69%に上昇し、卵巣がんのリスクも大幅に増加する。特筆すべきは、男性がこの変異を持つ場合、一般男性の約80倍の乳がん発症リスクが報告されていることだ。
男性の乳がんは全乳がんの1%未満と稀であるが、BRCA2変異保有者では発生リスクが明らかに上昇する。また、男性は乳がんへの認識が低いため診断が遅れ、進行が早い場合が多い。
そのため、胸部のしこり、乳頭からの分泌物、皮膚のくぼみといった症状がある場合には、必ず専門医の診察を受けるべきである。
BRCA2変異は親から子へ50%の確率で遺伝する。
直系家族に乳がん、卵巣がん、前立腺がんの患者が複数いる場合、特に男性の乳がん例が見られる家族では、遺伝子検査を積極的に検討すべきである。
変異が確認された場合は、予防的手術、定期的な画像検査、ホルモン調整薬の服用など、個別のリスク管理が必要となる。
専門家らは、BRCA2変異は女性だけの問題ではなく、男性を含む家族全体の健康問題であるとし、小さなしこりや症状も軽視せず、必ず専門医の診察を受けるよう強調している。
注目の記事