肩の痛みをただの筋肉痛と考えていた30歳の男性が、数か月後には全身麻痺に陥るという衝撃の展開を迎えた。診断されたのは「ラブドイド腫瘍」という希少かつ極めて悪性度の高いがんで、本来は3歳以下の幼児に多く見られる小児がんだ。成人に発症した例としては極めて稀で、その異例さが注目を集めている。
イギリス・ケント州に住むアレックス・エイブル氏は、2023年秋に運動後の肩の痛みを訴え、軽い筋肉痛と考えて病院を訪れた。しかし、数か月後にはラブドイド腫瘍と診断され、闘病生活が始まった。外科手術、放射線治療、抗がん剤投与と、可能な限りの治療が行われたが、腫瘍は再発を繰り返し、現在は全身が麻痺した状態にある。医療チームは最終的に、これ以上の治療は困難との判断を下した。
ラブドイド腫瘍は、中枢神経に発生した場合はAT/RT（非定型奇形腫瘍ラブドイド腫瘍）と呼ばれ、腎臓や肝臓、脊椎近辺にも発生することがある。成人での発症は世界的にも極めて珍しく、ヨーロッパ全体でも報告例は10件程度にとどまる。中でも脊髄近接部位に発生したケースはさらに少ない。
成人が発症した場合、当初は筋肉痛や軽い捻挫と誤診されることが多く、MRIなどの画像検査でも初期には明確な異常が確認されにくい傾向がある。最終的な診断には、免疫組織化学染色によるINI1タンパク質の欠損確認や遺伝子検査が必要となるが、一般的な画像診断では見逃されやすく、診断の遅れが致命的なリスクとなる。
治療法は基本的に小児向けの多剤併用治療がベースとなっており、腫瘍切除手術、放射線治療、高用量の抗がん剤投与が一般的だ。一部のケースでは造血幹細胞移植が検討されるが、成人ではその効果が限定的とされる。特に脳や脊髄など中枢神経系に浸潤した場合、手術が困難なうえ、治療後の再発リスクも非常に高い。
アレックス氏の場合も、腫瘍の約90%は切除できたものの、残された部分は神経や脊髄に密着しており、除去は不可能だった。成人のラブドイド腫瘍にはいまだ標準的な治療ガイドラインが存在せず、大半は小児の治療方針をそのまま成人に当てはめるという実情がある。こうした現状に対し、医療界からは成人患者への適切な治療体系の確立を求める声も高まっている。
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