米国の研究チームがゲノム編集治療により、希少遺伝性疾患を持って生まれた赤ちゃんの命を救った。
15日（現地時間）、ガーディアンとAP通信は、米国ペンシルベニア州で生まれたKJ・マルドゥーンちゃんという赤ちゃんが、誕生直後に重度のCPS I欠損症と診断されたと報じた。
これは、体内のタンパク質の自然分解過程で生じるアンモニアを尿として排出するために尿素に変える酵素が不足する疾患だ。そのため、アンモニアが体内に蓄積し、その毒性により肝臓や脳などの臓器を損傷する危険性がある。
肝移植で治療可能な症例もあるが、出生時から重度のCPS I欠損症を患っている場合、手術可能な年齢に達した時には既に回復不可能な損傷を受けている可能性がある。
KJちゃんの両親は肝移植も検討したが、最終的に遺伝子治療を選択した。KJちゃんの症例を担当したフィラデルフィア小児病院とペンシルベニア大学医学部の研究チームは、その後6か月の研究を経て、欠陥遺伝子を修正できる治療法を開発した。
2020年にノーベル賞を受賞したゲノム編集技術「CRISPR」をベースにしているが、DNAを切断する代わりに、欠陥のあるDNA塩基配列のみをピンポイントに修正する「塩基編集（base editing）」技術を用いた。
KJちゃんは今年2月に初めてゲノム編集治療薬を注射して、3月と4月に継続治療を受けた。それまで病院で食事制限を強いられていたKJちゃんだが、治療後はタンパク質摂取量を増やし、薬の服用量も減らすことができるようになった。
ガーディアンは、この研究が幼児期早期に発症した場合、約半数が命を落とす重篤な遺伝子疾患を、個別化されたゲノム編集治療で救った初のケースだと報じ、国際的な研究チームも、欠陥DNAの書き換えにより致命的な遺伝子疾患を治療できる可能性が示されたと評価している。
ただし医療チームは、初期の治療成果は肯定的に評価できるが、効果の確認には継続的な経過観察が必要だと述べている。個別化された遺伝子治療の実用化には時間を要する可能性があるが、医療チームはこの技術が将来的に数百万人の患者に恩恵をもたらすことを期待している。この研究結果は、ニューオーリンズで開催された米国遺伝子細胞治療学会の年次会議で発表された。