タグ : 希少疾患

メキシコ出身の4歳少女が治療のために米国に滞在中、トランプ政権の移民政策で追放の危機に直面。

メビウス症候群を持つ赤ちゃんの物語と、母親の愛情深い育て方についての感動的な話。

姉の子宮移植を受けた女性が娘を出産。英国初の成功例で、医療チームと共に第二子計画も。

インドの18歳少年が「世界で最も毛深い人」としてギネス記録を樹立、希少疾患「アンブラス症候群」を患う。

59歳の女性が腫瘍除去手術を控え、治療を通じて外見改善を目指す感動的なストーリー。

プロジェリアを患いTikTokで希望を発信していたビンドリ・ブイセンが19歳で他界し、多くの人々に悲しみをもたらした。

セリーヌ・ディオンがクリスマスツリーの前で美しいポーズを披露し、独特な靴に注目が集まった。

キスするたびに死亡リスクが伴う希少疾患で苦しんでいる25歳女性のケースが報告された。現地時間2日、イギリスのデイリー・メールによると、アメリカのボストンに住むキャロライン・クレイ・クインは「肥満細胞活性化症候群（MCAS）」を患っている。1万人に1人の割合 ...

20代のニュージーランド人女性うつ病治療薬の副作用に苦しめられ「全身が燃えているような感覚」引用：シャーロット・ギルモアのSNSアカウント23歳のニュージーランド人女性がうつ病治療薬の副作用として「全 ...

日本でも多くのファンを生み出したインドの大ヒット映画『バーフバリ』シリーズなどに出演した有名女優アヌシュカ・シェッティが、希少疾患を抱えていると告白した。24日（現地時間）、複数のインド現地メディアに ...

ベトナム17歳少女 3歳で成長が止まる 身長は、わずか89cm ベトナムに住む、小さな幼児のオンラインビジネスが話題だと伝えられた。 ベトナム・バクニン省に住むグエン・ティ・ハン(Nguyen Thi Hang)の話が、オンラインメディア「Sanook」に掲載された。容姿や声から、多くの人は彼女を子供だと勘違いをする。グエン・ティ・ハンは、特に大きな問題なく生まれたが、3歳になった頃身体の成長が止まった。家族は長期にわたり通院したが、体重と身長が徐々に後退する兆しがあり、この希少疾患の治療法は見つからなかった。 今年17歳となったグエン・ティ・ハンの身長はわずか89cm、彼女は自分の姿について悲観したり、恥ずかしがることなく自分自身を愛し、生きる努力を惜しまなかった。 グエン・ティ・ハンの両親は、約10年前に遠方に出稼ぎに出ており現在は祖父母と一緒に生活している。 グエン・ティ・ハンは幼少期から、祖父母の家事を手伝いながら、なにか別の収入を得る方法を探した。 数年前から彼女はオンラインビジネスを始め、じゃがいも・旬の野菜など、様々な商品を販売し、自家製ミルクティーなどを販売している。また、倉庫と協力し家電製品をリアルタイムで販売するなど、複数のビジネスを始めた。 グエン・ティ・ハンの礼儀正しく可愛らしい話し方は、多くの人々の関心を引き、客の多くは彼女を信頼し商品を購入した。グエン・ティ・ハンは、顧客が注文した商品を配送のため、自らの体型に合った電動車を購入した。 彼女は、自分の車で旅行したり、他の人々と交流を始めた。 グエン・ティ・ハンは「祖父母を助けるだけでなく、お金を貯めて英語と、韓国語を学ぶ余裕ができた。私はこれからも自分自身を向上させる計画だ」と述べ、「母親が恋しいが、いつか母のそばで暮らしたい」と伝えた。 また、「時間のあるときは、慈善団体でボランティア活動をし友人に会う。生活が困難な人々のために、自分が稼いだお金の一部を寄付できることが嬉しい」と付け加えた。

膣・子宮を2つずつ持って生まれた女性子宮ディデルフィス「専用の膣で肉体関係を持つ」 イギリスの20代の女性、アニー・シャーロット（Annie Charlotte）は子宮ディデルフィスの女性である。 彼女は、膣と子宮がそれぞれ2つずつある。彼女は現在、2人の男性と同時に交際しているが、関係を持つ膣がそれぞれあるため、厳密に言えば「浮気ではない」と主張している。 英大衆紙「サン」紙の報道によると、アニー・シャーロットは「重複子宮」により、子宮と膣が2つずつあるという。 彼女は現在、2人の男性とそれぞれ4ヶ月と2ヶ月の間交際しているという。 彼女は「彼らはそれぞれ異なる膣を使うので、浮気ではない。彼らは専用の膣を持っており、それだけで関係を持つ」と明らかにした。 さらに、2人の彼氏たちは互いの存在を知らないと明かし、「付き合ってからあまり時間が経っていないが、2人とも私が真剣な気持ちではなく、軽い気持ちで付き合っていることを知っている」と話した。さらに、「同じ日に2人と関係を持たないことが彼らにとって公平である」と付け加えた。 一方、アニー・シャーロットは10代の時に希少疾患である子宮ディデルフィスと診断された。 医学的には、彼女が同時に2人の男性から2人の子供を妊娠することが可能であることを意味する。しかし、彼女は「子供を持つのは非常に難しく、頻繁に病院を訪れ、最終的には帝王切開で早産しなければならないと聞いた。胎児が満期まで出産するのに十分なスペースがないからだ」と述べた。 そして、彼女は「私はこの事実を自分の一部として認め、完全に受け入れている。自信に満ち溢れている」と付け加えた。

顔と体中が真っ黒な毛でおおわれる「狼男症候群」10億人に1人の割合で発生する希少疾患母親が息子の治療費について支援求める 「狼男症候群」を患う2歳男児の気の毒なニュースが話題を集めている。 海外メディアによると、フィリピン・アパヤオ州出身の女性は、二人の息子と一人の娘を授かったが、子供たちの内、息子ひとりは生まれた直後から異常に毛深かったという。 息子は顔と体全体がすべて真っ黒な毛でおおわれており、年齢を重ねるごとに毛の長さはどんどん長くなっていった。 このような症状を持つ子供は彼だけだったので、母親は妊娠中に黒いオオヤマネコを食べたのが原因で子供が呪われたと考え、自身を責めていた。 そして、子供が成長して学校に通い始めたら、いじめにあうかもしれないと心配になった母親は、息子を連れて病院を訪れた。 診断の結果、息子は甲状腺機能低下が原因の「狼男症候群（多毛症）」を患っていることがわかった。 母親は自分のせいで子供が病気になったのではないと理解したが、「狼男症候群」は10億人に1人の割合で発生する希少疾患であり、治療が難しいことも同時に認識しなければならなかった。 医師たちはレーザー脱毛などの方法で症状を緩和できることを伝えたが、1回の治療にかかる費用は2,500フィリピンペソ（約6,700円）で、この母親にとっては簡単に支払える金額ではなかった。 そこで、母親は「私の息子がもっと良い人生を送れるように」という切なる願いから、現在外部からの支援を求めているところである。

中国の有名なロマンス小説家が長い闘病生活の末、29歳で亡くなったという悲しいニュースが伝えられた。12日(現地時間)、オンラインメディアのサヌクによると、小説家シア・シュウ(Xia Shu)は脊髄空洞症という希少疾患で3年間闘病した後、死亡したと伝えた。

「疾患がないのは幸運だ」 顎の異常成長による言語障害などの悪影響 社会生活での精神的苦痛も 希少疾患患者が病気に対する考えを語り、注目を集めた。 5日(現地時間)、オンラインメディア「Sanuk」は「チェルビズム（cherubism、ケルビズムとも呼ばれている）」という希少疾患患者の「疾患がないというのは幸運を意味する。疾患がなく健康なのは完璧な人生だ」という発言を伝えた。 チェルビズムという病名は、骨病変による両側性の頬の腫脹と眼窩底の侵襲による眼球の上方変位がルネサンス絵画の天使（cherubic angel）に似ていることからつけられた名前である。 チェルビズムはこのように患者の顔に影響を及ぼし、通常2～5歳で疾患の特徴があらわれ始め、症状が軽い場合には10～12歳で初めて診断されることもある。 また、遺伝する疾患であり、女性より男性に多く見られるといわれている。 この疾患を患っている人は、顎が大きくなったように顔が腫れるが、これは骨の異常と歯の位置が歪んだ結果である。 チェルビズム患者は、痛みはないが、言語障害、歯の喪失、失明が引き起こる可能性があるだけでなく、日常生活の中で精神的健康に悪影響を受けやすいという。 現時点では医学的にこの疾患の治療法はないとされているが、一部の異常組織は手術で取り除くことができるともいわれている。