顔を覆う数百個の腫瘍のため、生涯いじめや嘲笑を受けてきた59歳の女性が腫瘍除去手術を控えているというニュースが伝えられた。医療を提供するテレビ番組に候補者として選ばれたからである。
南アフリカ共和国プレトリア出身のアネットジー・デ・ウィット（Annetjie de Wit）は、希少な遺伝性皮膚疾患のため顔中が腫瘍だらけである。彼女は、人口3,000～5,000人に1人の割合で発症する神経線維腫症1型（neurofibromatosis）を患っているが、この疾患は皮膚の神経に沿って腫瘍が成長するものである。アネットジーは顔にできた腫瘍のため幼少期からいじめられ、大人になってからは職場の同僚に嘲笑され、心の苦しみで仕事も辞めることになったという。
神経線維腫症を完治させる薬や治療法は、いまだ存在しないが美容施術を通じて、皮膚に成長した腫瘍の外観を改善することができる。現在、彼女は皮膚美容医のリッキー・スミス博士と強度の高いレーザー治療を受けている。これは、レーザー焼灼術を使用して病変を焼き、病変が発生する深い組織を減少させるために針を使用する高周波治療が併用されている。この治療を通じて顔の奇形的な病変を除去しているのだ。スミス博士は「医療チームはほとんどの病変を減少させる努力をしており、反応しない病変は外科的に除去する予定である」と述べ、「11月までに全体の腫瘍の約80％が破壊または大幅に縮小される予定である」と語った。
アネットジーは「一度でもいいので、誰かに私が美しいと言ってもらったり、私を好きだと言ってもらいたかった。子供の頃、私のことが好きな男の子がキスしたいという夢を見たこともあった。しかし、誰が私とキスしたいと思うだろうか。たくさんの薬を服用し、多くの美容製品を試したが、何の効果も得られなかった」と語った。
アネットジーは外出が嫌いで、引きこもりがちな生活を送っていた。人々が自分の顔をじっと見つめるのが苦痛だったからである。彼女は解決策が見つからず、絶望的な時を過ごしていたが、今年初めに南アフリカのテレビ番組「ドクター・ヌー！（Dr Nou!）」で治療対象者を募集する広告を見て、出演申し込みをし最終的に選ばれることになった。
アネットジーは「実は私って社交的な性格で人と話すのが好きなの。11月に治療がある程度終わったら、12月に直接出かけてクリスマスの買い物をするのが本当に楽しみ」と語った。
神経線維腫症は遺伝的要因によって発生する希少疾患であり、神経系に腫瘍が成長する疾患である。非癌性（良性）腫瘍が神経に沿って成長することで、さまざまな症状や合併症を引き起こす可能性がある。神経線維腫症1型（NF1）、神経線維腫症2型（NF2）、シュワノマトーシス（Schwannomatosis）など、大きく三つの主要なタイプに分けられる。
NF1が最も一般的なタイプであり、17番染色体のNF1遺伝子の変異によって発生する。この遺伝子は腫瘍抑制タンパク質であるニューロファイブロミン（neurofibromin）の生成を調節する。変異があると、このタンパク質が正常に機能せず、神経繊維の異常な成長が起こる。皮膚にカフェオレ斑（café-au-lait spots）という茶色の斑点が現れ、神経に沿って皮膚神経線維腫という腫瘍が成長し、腫瘍ができる。幼少期にはリッシュ結節（Lisch nodules）と呼ばれる目に小さな結節ができることがある。顔の腫瘍の他にも、骨の奇形、学習障害、発達遅延などの症状が現れる可能性があり、一部の患者では高血圧、骨格異常、脊柱側弯症などの合併症が伴うこともある。
NF2はNF1よりも稀であり、約25,000人から40,000人に1人の割合で発生すると報告されている。NF2は22番染色体のNF2遺伝子の変異によって発生し、この遺伝子は腫瘍抑制タンパク質であるモエシン（moesin）の生成を調節する。聴神経に腫瘍が発生し、聴力喪失、耳鳴り、バランス障害を引き起こし、これを聴神経鞘腫（vestibular schwannomas）または両側性聴神経鞘腫と呼ぶ。脳や脊髄に腫瘍が発生し、頭痛、運動および感覚障害を引き起こすことがある。皮膚に腫瘍ができることもあるが、NF1で見られる神経線維腫のように皮膚全体に広がることはない。
シュワノマトーシスは最も稀な形態であり、神経を囲むシュワン細胞で腫瘍が発生する。正確な遺伝的原因は、いまだ完全には解明されていないが、SMARCB1およびLZTR1遺伝子の変異が原因である可能性があると報告されている。主に激しい痛みを引き起こし、神経繊維に沿って腫瘍が成長する。このタイプは聴神経鞘腫のような脳腫瘍や聴力喪失を伴わない。一部の患者には腫瘍が皮膚に現れることがあるが、これもNF1ほど広範囲ではない。
神経線維腫症は遺伝性疾患であるため、現在のところ完治できる治療法は存在しない。しかし、さまざまな症状を管理し、生活の質を改善するための治療を受けることはできる。腫瘍が大きくなったり神経を圧迫して機能的な問題を引き起こす場合、腫瘍を手術で除去し、皮膚病変を減少させるためにレーザー治療が使用され、外見の改善に役立つ。NF2患者では聴力喪失に備えて聴覚補助機器や人工内耳移植が必要になることがある。シュワノマトーシスは神経性の痛みを和らげるための薬物や神経ブロックが適用される。
コメント0