日光に当たれない「吸血鬼病」、難病による日常生活への支障とは？

イギリスで「吸血鬼病」により日光を浴びられないというある母親について報じられた。

イギリスのメディア「Need to know」によると、ミルトン・キーンズに住むサマンサ・コスターさん（39）は、ポルフィリン症（porphyria）という難病を患っている。

ポルフィリン症は、体内でポルフィリンという化学物質の生成に異常が生じる疾患で、特定の酵素の欠乏が原因とされる。

サマンサさんは日光にわずか5～10分あたるだけで激しい痛みとかゆみに襲われ、数日間外出ができなくなることもある。彼女は「出産よりもつらい痛みだ」と語っている。

この病気と診断されたのは6年前だが、初めて症状が現れたのは4歳の頃だった。両親とキャンプに行った際、急に痛みを訴え病院に運ばれたが、医師は熱中症の可能性があると診断した。その後も日光にあたるたび同様の症状が続いた。

8歳のときには海辺で手や足が腫れ上がり、痛みで泣き叫んだが、医師は再び熱中症と診断し、正確な診断に至るまでには多くの時間を要した。

彼女の生活はこの病気により大きく制約されている。外出時は常に日陰を探し、晴天の日には外出も難しい。真夏でも肌を覆う服や日傘が必須で、日光を浴びないため顔は青白い。ビタミンDや鉄分の不足はサプリメントで補っているが、家族とビーチや公園に出かけられないことが最も辛いという。

ポルフィリン症は、ヘモグロビンが鉄分と結びつく際に必要な酵素が欠乏し、ポルフィリンが過剰に蓄積されることで体に異常を引き起こす病気である。主な症状は皮膚異常で、日光にさらされた部分が火傷のようにただれ、光過敏症や多毛症が発症する。

さらに、重度の腹痛や吐き気、嘔吐が頻繁に現れ、重度の貧血で肌が青白くなり、歯茎が縮むことで歯が長く見えるようになり別名「吸血鬼病」とも呼ばれる。そのため、深刻な場合にはうつ病を発症することもある。