イギリスで、第1子に続き胎児の第2子にも「小児認知症」が確認され、妊娠中断という決断を下した夫婦のケースが伝えられた。
21日（現地時間）、英紙デイリー・メールによると、ロンドンに住む30代の夫婦エミリーさんとアンガスさんの娘レニーちゃん（2）は、「サンフィリッポ症候群（MPS III）」と呼ばれるまれな遺伝性疾患と診断された。
この病気は一般に「小児認知症」とも呼ばれ、体内で特定の物質が十分に分解されず脳に蓄積することで症状が進行する。時間の経過とともに、言語や歩行、食事といった基本的な能力が徐々に失われるが、現時点で有効な治療法は確立されていない。多くの患者が思春期を迎える前に亡くなるとされている。
夫婦は約半年前、家族の遺伝子検査を通じて、2人ともこの疾患に関わる劣性遺伝子を保有していることを知った。その後、娘に発達の遅れや聴力の異常が見られたため精密検査を行い、昨年秋に確定診断を受けた。
その後まもなく第2子の妊娠が判明し、エミリーさんは胎児の状態を確認するため約3カ月間結果を待った。「健康に生まれる可能性が75％あったため、希望を捨てずにいた」と振り返っている。
しかし検査の結果、胎児にも同じ疾患が確認された。夫婦は苦悩の末に妊娠を継続しない決断を下し、現在は第1子のケアに専念している。エミリーさんは「治療法もなく致命的な結果が予想される中で、同じ病気の子どもを再び出産することはできなかった」とし、「人生で最もつらい選択だった」と語った。
現在、レニーちゃんは明るい様子を見せているものの、今後症状が進行していく現実を家族は受け止めている。エミリーさんは「この病気は時間とともに悪化する」と述べ、研究や治療法開発に向けた公的支援の拡充を訴えた。
また一家は治療費の確保を目的にクラウドファンディングサイト「GoFundMe」で募金活動を行っており、目標額50万ポンド（約1億円）の大半をすでに集めたとされる。
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