生後2カ月で希少遺伝子疾患の脊髄性筋萎縮症(SMA)と診断された英国の5歳少年が、「世界で最も高価な」治療薬を投与されてから4年後に奇跡的に歩けるようになった。
2日（現地時間）「BBC」「ピープル」などのメディアによると、英国エセックス出身のエドワード君は生後2カ月頃に脊髄性筋萎縮症と診断された。
脊髄性筋萎縮症は脊髄の前角細胞が損傷し、筋肉への運動信号が伝達されなくなり、筋肉が徐々に衰えていく遺伝性の希少疾患で、乳幼児期に多く発症する。特に1型SMAを持って生まれた子どもたちは平均寿命が2年に過ぎないほど致命的な疾患だ。時間の経過とともに筋肉が極度に退化し、呼吸さえ困難になるからだ。
エドワード君は生後5カ月頃の2021年に英国国民保健サービス(NHS)を通じて、スイスの製薬会社ノバルティスが開発した治療薬「ゾルゲンスマ(Zolgensma)」を投与された。
この薬は1回の投与費用が約179万ポンド（約3億7,893万円）に達し、世界で最も高価な医薬品と呼ばれている。当時NHSイングランドは製薬会社との非公開交渉を通じて、この薬に対する国民無償医療サービスを承認した。
治療から4年が経った現在、エドワード君は独力で歩き始めるなど、不可能と思われた発達指標を達成している。母親であるメーガン・ウィリスさんは「BBC」とのインタビューで、息子が最近学校に入学し友達を作り、水泳やジェットスキーを楽しむなど、普通の5歳児と変わらない生活を送っていると語った。
エドワード君は先月、両側股関節置換術を受け、今後車椅子を使用する可能性も残っているが、家族はエドワード君が見せた信じられない進歩に深い誇りを感じていると述べた。
エドワード君の治療過程は順調ではなかった。母親のメーガンさんは息子の専属看護のために仕事を辞め、家族は週5回行われる理学療法などの継続的な民間療法の費用を捻出するために奮闘している。過去5年間、クラウド・ファンディング・サイト「GoFundMe」を通じて約17万ポンド（約3,593万円）を集めたが、治療費の負担のため現在も再度募金を行っていると伝えられている。
NHSイングランドの専門委託医療責任者であるジェームズ・パーマー教授はエドワード君の事例について「革新的な遺伝子治療がもたらした驚くべき恩恵を目の当たりにすることは大きな喜びだ」と述べ、「エドワード君を含む150人以上の子どもたちがこのたった一度の投与で人生の大きな変化を経験した」と評価した。
さらに「医学技術の急速な進歩により、今後さらに多くの難治性疾患が治療可能になる」と楽観的な見通しを示した。
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